ANOMALIAS CROMOSOMICAS PDF

Sin embargo, estos casos son poco frecuentes. A veces, uno de los padres puede portar un reordenamiento "balanceado" en el cual el cromosoma 18 o 13 se adhiere a otro cromosoma. Suelen presentar contracturas en las articulaciones - donde los brazos y las piernas se encuentran flexionados en lugar de extendidos. Los pies pueden llamarse "de base redondeada" debido a su forma. Presentan microcefalia, con una frente prominente. En general, existen problemas estructurales importantes en el cerebro que se diagnostican al poco tiempo del nacimiento.

Author:Yozshutaur Moogukasa
Country:Estonia
Language:English (Spanish)
Genre:Relationship
Published (Last):12 October 2015
Pages:23
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ISBN:808-2-34865-234-8
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Microcefalia leve. Braquicefalia, occipucio plano. Obesidad en la adolescencia. Predominio a favor de las mujeres. Escaso tejido adiposo y masa muscular. Durante el desarrollo, presentan importante retraso psicomotor. Pueden llegar a emitir unas 5 palabras. Opacidad corneal, catarata, microftalmia, coloboma de iris. Smith, Los que sobreviven presentan trastorno mental grave. Prevalencia: aproximadamente La supervivencia media suele situarse alrededor de los 12 meses de vida, oscilando entre los 4 meses en varones y 20 meses en mujeres.

Si sobreviven: trastorno del derasarollo y retraso motor y mental grave. Ruggieri et al. Retraso mental grave, convulsiones. Presentan un retraso significativo en la motricidad, el equilibrio y las capacidades intelectuales. Suelen ser viables. Generalmente falta el cromosoma X paterno. No se ha relacionado con edad materna. CI verbal superior al funcional. Dificultades en lectoescritura. Trastornos de conducta, con inmadurez, inseguridad, timidez y dificultad para las relaciones sociales.

A veces asocia problemas de conducta. Pueden tener estatura normal o alta, y el CI medio se situa en torno a Sobre todo se afecta el desarrollo del lenguaje. Presentan una facies peculiar, con hipoplasia facial media, fisuras palpebrales inclinadas hacia arriba, hipertelorismo leve, epicanto, micrognatia leve. El CI suele ser normal, aunque menor que sus hermanos.

Incapacidad para el aprendizaje y retraso del lenguaje. Fenotipicamente son normales o con orejas o glabela grandes. Ramos Fuentes. Gerald M. Maymon R. Brain anomalies associated with 47XYY karyotype detecte don a prenatal scan.

Prenat Diagn , Patrones reconocibles de malformaciones humanas. Weijerman ME. Pediatrics,

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