ALTERACIONES CROMOSOMICAS NUMERICAS Y ESTRUCTURALES PDF

Microcefalia leve. Braquicefalia, occipucio plano. Obesidad en la adolescencia. Predominio a favor de las mujeres. Escaso tejido adiposo y masa muscular.

Author:Kakus Shakacage
Country:Germany
Language:English (Spanish)
Genre:Career
Published (Last):8 April 2019
Pages:190
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ISBN:664-5-81322-657-3
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Sin embargo, estos casos son poco frecuentes. A veces, uno de los padres puede portar un reordenamiento "balanceado" en el cual el cromosoma 18 o 13 se adhiere a otro cromosoma. Suelen presentar contracturas en las articulaciones - donde los brazos y las piernas se encuentran flexionados en lugar de extendidos.

Los pies pueden llamarse "de base redondeada" debido a su forma. Presentan microcefalia, con una frente prominente. En general, existen problemas estructurales importantes en el cerebro que se diagnostican al poco tiempo del nacimiento. Con frecuencia, la parte frontal del cerebro no se divide correctamente, lo que resulta en un trastorno denominado holoprosencefalia. Los pies pueden presentar talones prominentes. En muchos casos, existen otros problemas de salud presentes al nacer.

Henry Turner, quien fue el primero en describir el conjunto de descubrimientos en Un tercio tiene dos cromosomas X con parte de una X faltante. No es posible mantener los brazos perfectamente derechos a los lados. Existe una gran variabilidad. El brazo corto, la mitad superior del cromosoma, se denomina "brazo p" y el brazo largo, la mitad inferior del cromosoma, es el "brazo q. El centromere es la parte de centro de un cromosoma que aparezca "pellizcado" entre los brazos "p" y "q".

En algunos casos, dos cromosomas 21 pueden adherirse uno a otro. Esto no puede controlarse ni predecirse. Existen diversas formas en las que puede alterarse la estructura de un cromosoma. El mosaicismo generalmente se describe por medio de un porcentaje.

Los porcentajes pueden variar en las distintas partes del cuerpo. Estos estudios demostraron que el porcentaje de mosaicismo no sirve para pronosticar un resultado con exactitud.

Los errores de mitosis son responsables de algunos casos de mosaicismo. Como consecuencia del proceso de envejecimiento, existen mayores probabilidades de que se produzcan errores en la meiosis. Por otro lado, los hombres producen espermatozoides continuamente.

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